اقترب العلماء خطوة من حل لغز التوحد، بعد اكتشاف 37 جينا جديدا

وعلى الرغم من أن اضطراب طيف التوحد يصيب الكثير من الأطفال حول العالم، إلا أنه ما يزال حالة غير معروفة، ويمكن أن يكون تشخيصها طويلا ومجهدا.

وغالبا ما تُجبر العائلات على حضور مواعيد متعددة في المستشفى وإخضاع أطفال لعدة اختبارات نفسية، ولا يوجد دواء فعال لعلاج هذه الحالة حتى الآن، حيث لا يحصل المرضى سوى على أدوية للسيطرة على بعض الأعراض مثل العدوانية أو فرط النشاط.

لكن الاختراق العلمي الجديد قد يفتح الباب أمام اختبارات وعلاجات جديدة، حيث جمع فريق دولي من الباحثين وحللوا أكثر من 35 ألف عينة من الحمض النووي لمرضى التوحد في 50 مستشفى حول العالم، في دراسة هي الأكبر من نوعها على الإطلاق.

وحدد الباحثون في مركز Mount Sinai Health System، في الولايات المتحدة، 102 طفرة جينية تؤثر على نمو المخ أو وظائفه، وكلها من الاضطرابات التي يمكن أن تؤدي إلى مرض التوحد.

وقال البروفيسور جوزيف بوكسبوم، مدير مركز Mount Sinai Health System، إنه سيتم تطوير عقاقير جديدة بناء على النتائج المنشورة في مجلة Cell.

وأضاف البروفيسور بوكسبوم، وهو طبيب نفسي مشهور عالميا، إلى أن: “هذه دراسة تاريخية، سواء بالنسبة لحجم العينات أو الجهود التعاونية الدولية الكبيرة التي تحتاجها”.

وتابع: “مع هذه الجينات التي تم تحديدها، يمكننا أن نبدأ فهم تغيرات الدماغ التي يقوم عليها اضطراب طيف التوحد، والبدء في التفكير في طرق علاج جديدة”.

ويشار إلى أن الكثير من المصابين باضطراب طيف التوحد، يستطيعون العيش حياة طبيعية نسبيا بينما يحتاج آخرون إلى الدعم طوال الوقت، وغالبا ما يواجه المصابون بهذا الاضطراب صعوبة في التواصل الاجتماعي مع الآخرين.

وقد يساعد اكتشاف الكثير من الجينات التي تلعب دورا في الإصابة بالمرض في تفسير سبب ظهور هذا الاضطراب بشكل مختلف في الأفراد.

المصدر: ديلي ميل